科学家今天公布至今汇集的最大人类基因变异资料库，凸显出若干被错怪导致罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。

多达100人的研究团队2年前建立外显子组（exome）超过1000万变异的资料库。外显子组仅是人类基因组的一小部份，占DNA的不到2%，但具关键重要性。

外显子组由基因编码部位组成，即DNA的蛋白质表现区，发生错误会引发串联式效应，导致疾病。

“自然”（Nature）期刊刊登的第一个分析这个资料库的研究，证实有很大的潜力可精确标出遗传疾病成因。

研究作者麦克阿瑟（Daniel MacArthur）表示，这个新资源“无价”。他目前是美国麻省理工学院和哈佛大学的布洛德研究所（Broad Institute）医学和人口遗传学共同负责人。

麦克阿瑟说：“研究让我们有能力发现罕见的变异，对窥探罕见遗传疾病的根源，提供无可比拟窗口。”

每个人都有成千上万个变异，而大部分基因变异属良性。但缺乏几近完整的可能DNA序列资料库，科学家或医师很难治疗病患，挑出有害变异，把它们与特定情况连结起来。

外显子组整合联合（Exome AggregationConsortium, ExAC）资料库汇集数10个既有研究，试图弥补不足。资料库包含来自6万多人的蛋白质编码细部资料。

麦克阿瑟对外媒说：“目的是创建资料库，可用来作为普罗大众基因变异的参考。”